DESCRIPCIÓN DE LA ENFERMEDAD: 

 

Que es el Síndrome de West?  

                Consiste en la presencia de espasmos en salvas, un Electroencefalograma anormal donde se hace presente la hipsarritmia y por último el Retraso en el desarrollo a estas tres condiciones juntas se le denomina Síndrome de WEST.El epónimo de Síndrome de West se debe a que en 1841 el Doctor W.J. West envió una carta a la Revista Lancet con la Descripción del proceso en su propio hijo. El Síndrome de West se denomina también Espasmos Infantiles y pertenece al grupo que se llama “Encefalopatías epilépticas catastróficas”. Los espasmos infantiles son un tipo especial de ataque epiléptico, que afectan fundamentalmente a niños menores de un año de la edad y el proceso suele iniciarse frecuentemente entre los 3 y 7 meses de nacido. 

Se distinguen en dos grupos: 

  Sintomático: hay previamente signos de afección cerebral o por un probable factor causal donde pueden obedecer a causas prenatales, perinatales, o posnatales. 

  Criptogénico: ausencia de signos de afección cerebral previa y causa desconocida. Constituido por niños con un desarrollo psicomotor previo normal a la aparición de los espasmos y en los cuales no es posible demostrar la presencia de factores etiológicos definidos. Causando una regresión en el desarrollo, esta regresión, se asocia a los espasmos en un 95% de los casos. Generalmente los pacientes considerados criptogénicos se benefician de la realización de un diagnóstico temprano y de una terapéutica apropiada.

Sin embargo en la mayoría de las series estudiadas existe un reducido número de casos que no es posible clasificar en ninguno de estos dos grupos. Los espasmos infantiles son diferentes en cada niño, las causas pueden ser diferentes, por lo que las pruebas de diagnóstico y el tratamiento a seguir debe ser de forma individual.

 

            Causas:                           

              La causa de los espasmos infantiles es muy variada y por consecuencia de una lesión cerebral que puede ser estructural o metabólica. Existen otros casos cuya causa es desconocida (llamados criptogénicos), pero estos van disminuyendo según avanzan las técnicas de diagnóstico y se puede llegar a reconocer las causas.Se considera que cualquier lesión en el encéfalo que es la masa nerviosa contenida dentro del cráneo y que afecte al niño, puede ser el desencadenante de un Síndrome de West:

1.       Complicaciones en el embarazo, Isquemia antes del nacimiento o, incluso, durante el mismo.

2.       Desórdenes dentro del útero, especialmente infecciones como la toxoplasmosis, la rubéola y los citomegalovirus.

3.       Diagénesias (desarrollo defectuoso) cerebrales.

4.        Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos: no es muy frecuente pero hay algunos casos relacionados.

5.       Otras causas de origen infeccioso, como el herpes.

6.       Una enfermedad llamada esclerosis tuberosa, que es una afección congénita del cerebro que se caracteriza por la presencia de numerosos módulos y que clínicamente se manifiesta por trastornos mentales, ataques epilépticos y, a veces, tumores en la piel, riñones, etc.

7.       Los eventos perinatales tales como la hipoxia perinatal y los posnatales como la meningitis neonatal. Características: Los síntomas típicos son:

8.       Espasmos en salvas, flexores, extensores ó mixtos. Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas de los músculos del cuello, tronco y extremidades. La contracción más típica es la de flexión en tales casos se produce flexión del cuello y del tronco y simultáneamente ocurre flexión y abducción de los miembros superiores con flexión y abducción de los inferiores. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 20 segundos, no pierden conocimiento y en raras ocasiones puede haber ausencia.

Los espasmos pueden acompañarse de:

·         Movimientos oculares.

·         Gritos.

·         Llanto.

·         Rubor.

·         Alteraciones respiratorias.

·         Sonrisa.

·         Muecas.

·         Tiene la tendencia al presentarse al dormirse, despertarse el niño ó cuando es manipulado.

·         Electroencefalograma característico: desorganización intensa de la actividad eléctrica cerebral, que se conoce por hipsarritmia, consistente en un trazado anárquico, con mezcla aleatoria de puntas y ondas lentas, todas ellas independientes entre una y otra.

·         Retraso psicomotor.                                                                                                                                                                                                               

 

Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como: 

·          Microcefalia 

·         Parálisis Cerebral Infantil.

·         Diplejía 

·         Cuadriplejia 

·         Hemiparesia. 

·          

En el curso del proceso de la enfermedad los lactantes pierden la sonrisa, abandonan la prensión de los objetos y seguimiento ocular. Se vuelven irritables, lloran sin motivo aparente y padecen de descontrol del sueño. Disminuye el tono muscular y si se prolonga la situación, el deterioro es importante. Es frecuente que en muchos pacientes el retraso intelectual se manifieste antes que los espasmos; estos casos, en general, se consideran como probablemente sintomáticos. 

Epidemiología: Aparece durante el primer año de vida, sobre todo entre los 3 y los 8 meses. La incidencia de la enfermedad es de 1 cada 4000-6000 nacidos vivos, Afecta más frecuentemente a varones.

 

Diagnóstico:

 

                  Debido a que se produce una pérdida del contacto social y lentitud en la progresión de todas las conductas, es fundamental establecer un buen diagnóstico y el tratamiento adecuado cuanto antes, pues al controlar los espasmos o erradicarlos es seguido por una mejoría del desarrollo psicomotor.El diagnóstico debe reunir una triada característica consistente en:

- Espasmos masivos infantiles.

- Retardo o deterioro del desarrollo psicomotor y/o mental.

- Alteraciones electroencefalografías, usualmente del tipo de la hipsarritmia.

 El trazado característico se denomina hipsarritmia, con un trazado desorganizado. Existen otros patrones EEG que bien pueden asociarse con los espasmos infantiles.

 El término hipsarritmia se refiere a un aspecto EEG.

 El Electro Encéfalo Grama (EEG) determina la actividad eléctrica del cerebro por medio de unos electrodos adheridos al cuero cabelludo; es una técnica absolutamente indolora y segura, que incluso se realiza en ocasiones con el niño dormido. 

 

Otros métodos diagnósticos:

Ultrasonido craneal:

Se utiliza el ultrasonido al igual que en el embarazo. La fontanela del cerebro es como una ventana por la que podemos ver el tamaño de los ventrículos (áreas llenas de líquido dentro del cerebro) y comprobar si ha habido hemorragia.

Tomografía:

Utiliza radiografías seriadas y por medio de una computadora se crean imágenes del cerebro en dos dimensiones. La dosis de radiografía es muy pequeña y poco probable que provoque ningún daño. Son muy útiles para conocer el desarrollo del cerebro.

Resonancia magnética:

Utiliza un campo magnético de gran alcance y se crean una gama de imágenes en varios planos.

Proporciona una información muy detallada sobre la estructura del cerebro.

Otras pruebas:

- Análisis de sangre.

- Análisis de orina.

- Punción lumbar

 

Pronostico:

Depende de la causa de la enfermedad. Se ha observado erradicación completa de espasmos y/o crisis convulsivas en los casos de causa desconocida (criptogénicos), derivando a Epilepsia parcial simple Focalizada, con secuelas psicomotores e intelectuales, según la evolución y control de la enfermedad, en los demás las secuelas neurológicas y psicomotrices podrían ser severas y/o derivar al Síndrome de Lennox gastaut, o epilepsias de difícil control y está Ligado a la Parálisis Cerebral Infantil.

 

A este tipo de pacientes, desafortunadamente se les suele dar un mal pronóstico ya que muchos de ellos presentarán crisis no controladas, un retraso intelectual de consideración como también un retraso en su neurodesarrollo, Sin embargo, no debemos adelantarnos a los hechos.

La razón de su gravedad parece enlazado al momento evolutivo del niño cuando se presenta la enfermedad. Según el control de sus crisis podemos ver su pronóstico y también depende del adecuado manejo en Casa, Su Neurohabilitación y la aplicación de sus terapias en todas las áreas. Por ello un pronóstico adelantado podría no reflejar la realidad y nos podría desalentarnos y desistir de darle un tratamiento adecuado.